Гемофилия - это наследственное заболевание системы гемостаза, которое характеризуется повышенной кровоточивостью и кровотечениями. Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям». Выделяют два типа гемофилии: А (дефицит фактора VIII) и В (дефицит фактора IX).
Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются носителями гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория, а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь».
В народе болезнь называется «жидкая кровь». Любое повреждение или травма может привести к кровотечению, которое трудно остановить. Наиболее характерным и специфическим симптомом являются кровоизлияния в крупные суставы- гемартрозы. Отмечаются частые внутримышечные и забрюшинные гематомы, длительные кровотечения при травмах, удалении зубов, операциях. Реже отмечаются кровоизлияния в органы брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, гематурия, внутричерепные геморрагии.
Диагноз гемофилии устанавливается на основании соответствующих клинических проявлений, генеалогических данных, результатов исследования показателей гемостаза: 1) удлинение АЧТВ; 2) снижение активности фактров VIII и IX ниже 50%.
Терапия включает в себя гемостатическую терапию (заместительная терапия факторами VIII и IX крови), оперативное лечение суставов. Стационарное лечение больных гемофилией осуществляется в хирургических, специализированных ортопедических отделениях гематологических центров и многопрофильных больниц, а также в профильных отделениях лечебно-профилактических учреждений зависимости от вида клинических проявлений гемофилий. Выбор метода терапии, а также дозирования препарата определяется лечащим врачом после осмотра и изучения лабораторных данных.
