Наследственно обусловленная тромбофилия – это не заболевание, а состояние, при котором в сочетании с другими факторами риска повышается вероятность тромбообразования в несколько раз. Для постановки диагноза «наследственно обусловленная тромбофилия» необходим контроль ПЦР полиморфизма генов свертывающей системы крови и фолатного цикла. Данный лабораторный анализ отражает гены тромбофилии, способствующие развитию тромбозов при беременности, в родах и послеродовом периоде, где самыми значимыми считаются следующие:
- Полиморфизм генов фактора протромбина FII (G20210A) ведет к бесплодию, нарушению внутриутробного развития и даже гибели плода, гестозам, тромбоэмболиям и тромбозам, инфаркту миокарда и ишемической болезни сердца;
- Полиморфизм генов фактора Лейдена FV (G1691A) при беременности имеет большое значение, поскольку способен провоцировать выкидыши и отрицательно влиять на плод, а, кроме этого, может стать причиной инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии;
- Мутация генов PAI-1 (SERPINE1) снижает активность всей противосвертывающей системы, поэтому считается одним из главных ее компонентов;
- Мутация гена MTHFR C677T приводит к повышению уровня гомоцистеина, что связано с нарушением формирования нервной системы у плода, а также повышает риски тромбоэмболических осложнений.
Эти и другие факторы (гены ITGA2, ITGB3, мутация которых детерминирует усиленную агрегацию тромбоцитов, аномалии FGB –фибриногена, дефицит АТIII – антитромбина III, недостаток белков С и S) относят к наследственной патологии и считают маркерами тромбофилии.
У женщин данное состояние чаще всего проявляется репродуктивными потерями (привычное невынашивание беременности, преждевременные роды, антенатальная гибель плода, отрицательеные попытки ЭКО), бесплодием, задержкой внутриутробного развития плода, преждевременной отслойкой нормально расположенной плаценты и др. патологмческими состояниями беременности. Также могут наблюдаться такие осложнения как: инсульт, тромбоэмболия легочной артерии, тромбоз вен нижних конечностей, тромбоз геморроидально расширенных вен, кровотечением и др.
В НОТ выделяют высокий, умеренный и низкий риск развития тромбоэмболических осложнений. Определение риска складывается из клинической картины, образа жизни пациента, семейного анамнеза, данных осмотра, сопутствующих заболеваний, возраста, наличия или отсутствия репродуктивных потерь, лабораторных показателей, типа мутации гена свертывающей системы крови.
Нарушение свертывающей системы крови могут быть обусловлены патологией любого звена гемостаза: тромбоцитарного, плазменного (прокоагулянтного, антикоагулянтного, фибринолитического). Определение уровня патологии системы гемостаза, а также степени риска ВТЭО- являются важным диагностическим этапом для индивидуального подбора терапии и тактики лечения пациента.
